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El síndrome de Parry-Romberg, también conocido como hemiatrofia facial progresiva, se solapa con una enfermedad conocida como esclerodermia lineal “en golpe de sable”. Es un síndrome neurocutáneo raro de etiología desconocida. Las principales características son la atrofia de los tejidos blandos, y algunas veces del hueso, en una mitad de la cara o parte frontal de la cabeza, sin debilitamiento facial. Algunas veces la atrofia se extiende a las extremidades, normalmente del mismo lado, y puede haber varias complicaciones oftalmológicas y neurológicas. Como neurólogo, uno debe conocer acerca de este síndrome porque seguramente se encontrará con uno o dos casos a lo largo de su carrera, quizá para diagnosticarlo a través de la aparición de una asimetría facial, o de un espasmo de la mitad de mandíbula, o quizá porque un paciente ya previamente diagnosticado ha desarrollado epilepsia o migraña aguda. Los pacientes con el síndrome de Parry-Romberg también tienen relación con otras especialidades clínicas como son Dermatología, Cirugía plástica y Reumatología.
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Tabla 1. El síndrome de Parry-Romberg: características clínicas (con estimaciones de su incidencia)
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Hemiatrofia facial de grasa, piel, tejido conectivo, músculo y/o hueso (100%).
Hemiatrofia de brazo, tronco o pierna del mismo o lado contrario. (20%)
Atrofia de la lengua (25%).
Anormalidades en dientes (50%) y dificultades para abrir la boca, síntomas en la mandíbula (incluyendo el espasmo en la mandíbula)(35%).
Migraña/dolor facial (45%).
Anormalidades oculares que incluye el encogimiento del globo ocular, uveitis, anormalidades en la pupila, miopatía ocular restrictiva (Síndrome de Duane), heterocromía.
Epilepsia (10%) algunas veces asociada con cambios cerebrales en el mismo lado visibles en Resonancia Magnética (5%).
Vitíligo, depigmentación/hiperpigmentación del pelo (20%).
Anormalidades del cerebro visibles en la Resonancia Magnética- normalmente en el mismo lado pero algunas veces en el lado contrario con manchas grises o blancas.
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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS.
La principal característica es la hemiatrofia de los tejidos de la cara, normalmente de la grasa, variablemente de la piel, otro tejido conectivo, y algunas veces del hueso (Fig. 1). La mandíbula, boca, carrillo, o frente pueden también verse afectados. Los pacientes van desde los que tienen una asimetría imperceptible a desfiguración aguda. El rango de las características clínicas se expresa en la tabla. En las zonas en que la asimetría encuentra tejido normal en el otro lado de la cara, puede producir una “línea”. Alrededor de un 25 % de pacientes con hemiatrofia facial tienen una línea vertical o diagonal más marcada como resultado de la esclerosis cutánea (más que de la atrofia de los tejidos más internos) (Fig. 2.) Estas líneas, tienden a seguir las líneas de Blaschko que son líneas diagonales y verticales de la frente, de origen incierto que ciertas enfermedades de la piel tienden a seguir. Cuando una línea patológica se presenta se llama esclerodermia “en golpe de sable” (“en un corte de sable”) y se clasifica separadamente en muchos libros de texto como una forma de esclerodermia que afecta a la cabeza. La esclerodermia “en golpe de sable”, sin embargo, parece ser una característica solapada con el síndrome de Parry- Romberg y comparte una lista de características asociadas. Los otros términos con los que hay que estar familiarizado son “morfea” (que es un término común para lesiones esclerodermatosas o fibrosas de la piel) y la pan atrofia de Gower (que es el nombre de una lipoatrofia “del tipo Parry-Romberg” que únicamente afecta a un miembro). La esclerosis sistémica es la improbable asociación de varias de estas condiciones.
COMPLICACIONES NEUROLÓGICAS Y PSIQUIÁTRICAS.
La migraña y el dolor facial son los síntomas más comunes en este grupo de pacientes. Ocasionalmente, puede aparecer la epilepsia y, algunas veces, ésta puede estar directamente relacionada con una anormalidad del cerebro en el mismo lado que la lesión de la piel. Esto puede ser solamente visible mediante Resonancia Magnética como una lesión sobre el fondo gris o como una marca blanca. Más raro es que las imágenes de las anormalidades del cerebro sean del lado contrario o bilaterales (Fig. 3). A muy pocos de estos casos se les ha realizado una biopsia, pero la mayoría de ellos sugiere que hay un problema inflamatorio. Hay otra serie de anormalidades cerebrales que han sido asociadas al síndrome de Parry-Romberg y a la esclerodermia “en golpe de sable” en los campos de imagen y neuropatología. Estos incluyen la hemiatrofia cerebral, engrosamiento meningítico, disgénesis cortical (desarrollo anormal del cortex cerebral), lesiones calcificadas, aneurismas y malformaciones vasculares intracraneales. Está documentado el caso mortal de un niño con encefalitis asociada del “tipo Rasmussen”. Desde un punto de vista psicológico, el desfiguramiento es a menudo el peor síntoma, particularmente desde que el mismo es evidente.
EPIDEMIOLOGÍA
No está bien descrita. Hace unos años llevé a cabo un estudio de las condiciones, sobre 205 pacientes voluntarios pertenecientes a un sitio web de pacientes de USA llamado “La conexión Romberg”(Fig.4). El sitio web puso en contacto a mucha gente con el síndrome de Parry-Romberg que previamente no había tenido oportunidad de entrar en contacto con otros con el mismo problema. La interpretación de los resultados estaba limitada por la metodología, pero la media de edad de aparición era de 10 años, con alrededor de un tercio cuya enfermedad empezó a los 15 años y algunos casos tardíos a los 40 años. La enfermedad típicamente avanza en unos pocos años (pero en algunos casos durante mucho más tiempo) y después se para. No avanza espontáneamente una vez que se establece. Hay informes anecdóticos de empeoramientos durante el embarazo o después de haber dado a luz. El número de casos es de 1 cada 700.000 y puede ser más común en mujeres.
HISTORIA
La enfermedad fue descrita por un médico inglés llamado Caleb Parry sobre 1815 y desarrollada posteriormente en 1846 por Moritz Romberg (el del signo de Romberg). En los 190 años siguientes no ha habido mucho progreso en la comprensión o tratamiento de la enfermedad- la mayoría consiste únicamente en informes documentales sobre casos aparecidos.
ETIOLOGÍA
No hay estudios sistemáticos que nos sirvan de guía, pero la mejor explicación, es que es una enfermedad de autoinmunidad. La patología de la piel si se coge en los inicios, muestra cambios inflamatorios. Como muestra de la hipótesis inflamatoria se incluyen: una mayor cantidad de anticuerpos que en la media de la población; la superposición con la esclerodermia lineal, vitíligo, la presencia de señales transitorias de lesiones en el cerebro en las Resonancias Magnéticas; un par de informes de inflamación intracerebral; y bandas oligoclonales en el fluido cerebro-espinal. Gatos y conejos con lesiones experimentales en el ganglio cervical simpático comparten algunas de las características clínicas del síndrome de Parry-Romberg. Hay muy pocos casos (menos del 2%) con una posible etiología hereditaria aunque es importante no confundir Parry-Romberg con la microsomía hemifacial, que es un desorden congénito diferente. Hay informes aislados de aparición de Parry-Romberg después de traumatismo craneal y de cirugía facial.
Sobre la base de los hallazgos clínico-radiológicos se han sugerido diversas hipótesis.
1 ) Genética
2) Congénita
3) Disfunción del Sistema Simpático Cervical.
4) Autoinmune relacionada con la Esclerodermia Lineal.
5) Mecanismo Neurovascular
6) Traumático.
7) Otros: infección por virus lentos, tipo particular de facomatosis, etc.
Genética:
Se basa en la existencia de algunos casos de presentación familiar. En esos casos se postuló una herencia Autosómica Dominante de penetrancia incompleta.
Existe un caso publicado de hemiatrofia facial en un paciente gemelo monozigótico de uno sano que iría en contra de esta hipótesis.
Congénita:
Se basa en los hallazgos de disgenesia cortical la cual se debería a diversos mecanismos durante el desarrollo del SNC como defectos de la migración neuroblástica, defectos en la apoptosis, defectos en la maduración cortical luego de la migración o relacionado con eventos vasculares o injuria perinatal. Esta hipótesis también se basa en el hecho de que las estructuras mesodérmicas cráneo-encefálicas derivan de células de la cresta neural. En este caso las células originarias tendrían alguna alteración que implica una menor capacidad de crecimiento lo que hace que se manifieste durante la etapa de crecimiento facial.
Neurovascular:
Se basa en los hallazgos de imágenes que corresponderían a eventos isquémcos. Postula que a partir de un daño inicial de naturaleza desconocida produciría una isquemia crónica y progresiva en el territorio de la carótida externa y de la interna provocando diferentes lesiones según el territorio afectado.
Autoinmune:
Se basa en los que la hemiatrofia facial sería una forma de esclerodermia localizada ( en hachazo de sable ).
En estos pacientes se han encontrado marcadores inmunológicos como : ANA positivos con patrones nucleolares, nucleares homogéneos y moteado.
Ac anticentrómero y antiHistona, y Factor reumatoide positivo.
También se describió la asociación con LES.
Otro elemento en el que se basa esta hipótesis son los hallazgos en las biopsias que podrían interpretarse como una forma de vasculitis focal.
Disfunción del sistema simpático cervical:
Se basa en el hecho de que el trofismo del tejido celular subcutáneo está dado por inervación simpática.
Experimentos de ablación en animales del sistema cervical simpático reproducían las alteraciones clínicas observadas en el SME. De Parry-Romberg.
En humanos no se observaron casos de hemiatrofia luego de la simpatectomia cervical.
Aunque esto no se ha realizado durante el periodo de desarrollo facial.
En contraste existen casos en los que se describe irritación del sistema simpático unilateral asociado al desarrollo de hemiatrofia facial homolateral, y en el que el bloqueo ganglionar inducía acumulación del tejido graso.
PRUEBAS CLÍNICAS
Para un paciente que solo tiene asimetría facial, es posible realizar un diagnóstico sin pruebas clínicas. La Imagen por Resonancia Magnética, es la prueba clínica adecuada para pacientes con síntomas neurológicos. Una punción lumbar y estudio de anticuerpos pueden ser pruebas adecuadas para un paciente que presenta epilepsia.
TRATAMIENTO
No hay publicados resultados de tratamientos. La mayoría de los pacientes no tienen la enfermedad tan avanzada para que se garantice el uso de inmunosupresores pero pueden estar interesados en la cirugía plástica reconstructiva, que incluye el implante de grasa o silicona, trasplantes de piel o implantes óseos. Los pacientes tienden a estar moderadamente satisfechos con los resultados de estos procedimientos. Sin embargo, hay que advertirles de que las inyecciones de grasa pueden ser reabsorbidas de nuevo si la enfermedad está todavía activa. Para aquellos cuya enfermedad es más aguda y está en progresión, los tratamientos incluyen el methotrexate (para aquellos en los que hay evidencia limitada de esclerodermia lineal), corticosteroides, ciclofosfamidas, y azatriopina pero no están claros sus beneficios.
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Tabla 2. PUNTOS A RECORDAR
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El síndrome de Parry-Romberg es una enfermedad causante de hemiatrofia facial progresiva, haciendo variar la cantidad de grasa, piel, músculo, y hueso. La lengua y labios también pueden estar afectados.
Se solapa clínicamente con la esclerodermia “en golpe de sable”, que es esclerodermia lineal que afecta la parte frontal de la cabeza, normalmente en una línea vertical o diagonal.
Los problemas neurológicos asociados incluyen epilepsia (que está normalmente asociada a anormalidades del cerebro visibles en la Resonancia Magnética), espasmo de la mitad de la mandíbula y migraña.
La patología es incierta pero la enfermedad parece que se adquiere a través de un mecanismo de autoinmunidad.
La cirugía estética puede ser útil, y en algunos casos se podría considerar el uso de inmunosupresores.
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Enfermedad de Parry Romberg (0.007 s)
El 23/03/08 a las 12:03:40
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